Eleonora De Luca, Luca Pellegrino, Marisa Salvi
Istituto di Dermatologia, Università Cattolica del Sacro Cuore- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma, Italia
Caso clinico
Riportiamo il caso di un uomo di 57 anni giunto alla nostra osservazione per una lesione nodulare localizzata a livello del cuoio capelluto e insorta da circa 9 mesi.
All’esame obiettivo cutaneo si riscontrava in regione parietale parasagittale destra un nodulo di colorito roseo, circoscritto, di consistenza duro-elastica con teleangectasie in superficie, non dolente né dolorabile alla palpazione e mobile rispetto ai piani sottostanti. Un background rosa-giallastro con strutture vascolari teleangectasiche in periferia rappresentavano le caratteristiche dermoscopiche. Per la presenza di un quadro clinico-dermoscopico aspecifico e che includeva differenti diagnosi differenziali è stata eseguita asportazione chirurgica della lesione con esame istologico, che documentava una neoplasia sebacea relativamente circoscritta con attività mitotica. La mancanza di necrosi e di invasione linfovascolare orientavano per un sebaceoma piuttosto che per un carcinoma sebaceo.
Discussione
Le neoplasie sebacee sono tumori cutanei rari, che insorgono con maggior frequenza nella popolazione in età avanzata (>65 anni), e che si localizzano prevalentemente nel distretto testa-collo. Nella maggior parte dei casi si tratta di tumori solitari, ad eccezione dei pazienti affetti dalla sindrome di Muir-Torre, che possono presentare neoplasie sebacee multiple. La patogenesi alla base di queste neoplasie non è ben determinata (1). Dal punto di vista genetico, si riscontra instabilità dei microsatelliti per mutazioni delle proteine coinvolte nel mismatch repair e alterazioni nel pathway Wnt/beta-catenina (2). I fattori di rischio sono rappresentati da condizioni di immunosoppressione, storia di trattamento radioterapico e retinoblastoma familiare.
La presentazione clinica di queste neoplasie è eterogenea e le lesioni possono assumere l’aspetto di papule rosa ombelicate, lesioni ulcerate crostose o noduli sottocutanei a crescita esofitica. La diagnosi differenziale quindi si pone con neoplasie cutanee di più comune riscontro come il carcinoma basocellulare o squamocellulare, o neoplasie meno frequenti come il carcinoma a cellule di Merkel e metastasi cutanee di neoplasie viscerali. La diagnosi istologica rappresenta quindi il gold-standard nell’identificazione di queste neoplasie. (3)
La classificazione istologica include differenti varianti: adenoma sebaceo, sebaceoma, e carcinoma sebaceo.
In particolare, il sebaceoma è un tumore benigno, ben circoscritto, che può estendersi nel derma medio e profondo fino al tessuto sottocutaneo. All’esame istologico si riscontrano tipicamente dotti sebacei cistici o irregolari costituiti principalmente da sebociti immaturi e monomorfi (> 50% delle cellule tumorali sono cellule basaloidi) che possono disporsi formando multipli lobuli tumorali. I sebociti possono presentare distinti pattern di crescita: rippled (cellule neoplastiche disposte in file parallele), sinusoidale (cellule neoplastiche con disposizione a labirinto) o simil carcinoide (le cellule neoplastiche formano trabecole, rosette o pseudorosette). (4)
Il trattamento delle neoplasie sebacee consiste in un’asportazione chirurgica completa, e nei
casi in cui si documenta invasione perineurale, perivascolare o muscolare, è raccomandata una escissione chirurgica con margini più ampi. La prognosi di questa neoplasia è eccellente a seguito di completa escissione chirurgica, ad eccezione delle lesioni localizzate in regione perioculare, che presentano maggior rischio di recidiva locale e di diffusione metastatica, in caso di diagnosi istologica di carcinoma sebaceo. (5)
Referenze
- Flux K. Sebaceous Neoplasms. Surg Pathol Clin. 2017; 10: 367-382.
- Takeda H, Lyle S, Zouboulis CC, et al. Human seba- ceous tumours harbor inactivating mutations in LEF1. Nat Med 2006; 12: 395–7.
- Sanchez Yus E, De Diego Polo V, Sanz Vico. Sebaceoma. Am J Dermatopathol. 1985; 7:198-9.
- Misago N, Mihara I, Ansai S, et al. Sebaceoma and related neoplasms with sebaceous differentiation: a clinicopathologic study of 30 cases. Am J Dermatopathol 2002; 24: 294–304.
- Rulon DB, Helwig EB. Cutaneous sebaceous neoplasms. Cancer. 1974; 33: 82–102.
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Fig.1 – Lesione nodulare esofitica circoscritta localizzata in regione parietale parasagittale destra
Fig.2 – All’esame clinico sulla lesione si apprezzavano teleangectasie in superficie
Fig.3 – All’esame dermatoscopico della lesione si apprezzano vasi teleangectasici su backround rosa-giallastro