CHERATODERMIA PALMOPLANTARE PUNCTATA
A. Costantini , M.Grimaldi, L.Quattrini
Istituto di Dermatologia ,UOC Dermatologia
Università Cattolica del S.Cuore – Fondazione Policlinico Universitario “A.Gemelli” IRCCS ,Roma
Donna di 63 anni viene giunta all’osservazione per la presenza di placche ipercheratosiche a livello palmare e plantare presenti fin dall’età di 10 anni, compatibili con la diagnosi clinica di cheratodermia palmo-plantare. Clinicamente le lesioni si presentano ipercheratosiche puntate di colorito giallastro, (figg. 1 e 2), non dolorose, di consistenza dura, non pruriginose (fig. 3 ). Alcune lesioni presentano una parte centrale leggermente più depressa rispetto al bordo cheratosico rilevato. La paziente riferisce che le lesioni sono aumentate in numero e dimensioni nel corso degli anni, in concomitanza con la sua stessa crescita. Data la morfologia delle lesioni e la distribuzione tipica, questa forma viene inquadrata come cheratodermia punctata. La paziente nel corso degli anni è stata sottoposta a terapie topiche, fototerapia e crioterapia ottenendo soltanto un parziale beneficio. L’anamnesi rivela che una sorella è affetta da manifestazioni analoghe, sebbene di minore entità.
Con Cheratodermia Palmo Plantare (PPK) si indica un gruppo eterogeneo di disordini ereditari o acquisiti caratterizzati da un eccessivo spessore dell’epidermide a livello del palmo della mano e della pianta del piede bilateralmente.
Le forme ereditarie sono dovute, nella maggior parte dei casi, a mutazioni di geni che codificano per proteine che fanno parte del citoscheletro cellulare o coinvolte nei meccanismi di adesione o signaling cellulare. Queste forme possono essere sia isolate (non sindromiche), sia associate a manifestazioni extra-cutanee (sindromiche).
Le PPK non sindromiche si classificano in forma:
- Diffusa: l’ipercheratosi può essere localizzata all’intera superficie del palmo della mano e pianta del piede con netta demarcazione dei margini palmo-plantari (“nontransgrediens”) o può estendersi a zone quali dorso di mani e piedi, polsi, tendine d’Achille, gomiti e ginocchia (“transgrediens”).
- Focale: placche ipercheratosiche dolorose e circoscritte, simili a callosità nelle zone dove si concentra il peso.
- Striata: ipercheratosi con pattern lineare lungo le linee flessorie delle dita e sui punti di pressione.
- Punctata: multiple placche ipercheratosiche circoscritte eterogenee palmo-plantari di colorito giallastro , con regione centrale depressa.
La diagnosi della forma specifica di cheratodermia palmo plantare è complessa a causa del numero eterogeneo di fenotipi e genotipi e si basa sulla combinazione di clinica, aspetti istopatologici e test genetici.
Le forme ereditarie si manifestano solitamente durante l’infanzia e sono associate a forme familiari. Si deve considerare che esistono anche diverse forme di PPK ad insorgenza tardiva, con una storia familiare negativa, dovute a mutazioni autosomiche dominanti de novo.
Le forme ereditarie di solito mostrano una simmetria destra-sinistra mentre le forme acquisite tendono ad essere asimmetriche.
Nella diagnosi differenziale rientarno entrano la dermatite da contatto; l’eczema cronico delle mani; la psoriasi palmoplantare; la pityriasi rubra pilaris; l’epidermodisplasia verruciforme etc.
Il trattamento delle cheratodermia palmoplantari è difficile e i risultati ottenuti sono parziali e temporanei. L’obiettivo è ammorbidire la cute ipercheratosica, ridurne lo spessore controllando dolore e discomfort. Mancano studi di alta qualità a causa della rarità della patologia. L’approccio si basa su cheratolitici topici, retinoidi topici o sistemici, ma nessuno di questi trattamenti da un beneficio a lungo termine.
Fig.1 – Cheratodermia palmare punctata
Fig.2 – Cheratodermia plantare punctata
Fig.3 – Dettaglio delle lesioni plantari